Klassiek-gelijkend syndroom van Ehlers-Danlos type 2

Definitie

Een zeldzame systemische ziekte, gekarakteriseerd door gegeneraliseerde gewrichtshypermobiliteit met terugkerende gewrichtsdislocaties, overtollige en hyperelastische huid met ondermaatse wondheling en abnormale littekenvorming, gevoeligheid voor kneuzing, en osteopenie/osteoporose. Bijkomende manifestaties zijn onder meer hypotonie, vertraagde motorische ontwikkeling, voetmisvormingen, opvallende oppervlakkige aders op de borstkas, vasculaire complicaties (zoals mitralisklepprolaps en dilatatie van aortawortel), hernia's, gebitsanomalieën, scoliose, en faciale dysmorfie (zoals hoog verhemelte, micrognathie, smal verhemelte). Overerving gebeurt autosomaal recessief.