Sindrome di Ehlers-Danlos simil-classica tipo 2

Definizione

Si tratta di una malattia sistemica rara, caratterizzata da ipermobilità articolare generalizzata associata a dislocazioni articolari ricorrenti, cute ridondante e iperelastica, ridotta cicatrizzazione e cicatrici anomale, tendenza alle ecchimosi e osteopenia/osteoporosi. Altri segni clinici sono l'ipotonia, il ritardo dello sviluppo motorio, le deformità dei piedi, la presenza di un circolo venoso evidente sul trace, le complicanze vascolari (prolasso della valvola mitrale e dilatazione della radice dell'aorta), le ernie, le anomalie dei denti, la scoliosi e i dismorfismi facciali (palato ogivale, micrognazia, palato stretto). La trasmissione è autosomica recessiva.