KRT1基因相关弥漫性非表皮松解性皮肤角化病

定义

是一种罕见遗传性、孤立性、弥漫性掌跖角化病，其特征是手掌和足底弥漫性、轻度至厚实、界线清晰的角化过度。其他临床表现还包括手指上的指节垫样角化、脐部和乳晕的过度角化、弥漫性皮肤干燥、多汗症、甲刺和经常性真菌感染。皮损的组织学检查显示正角化性过度角化、棘层肥厚、颗粒层增厚，真皮上层有轻度淋巴细胞浸润，但还没有出现表皮松解。