Kératodermie palmoplantaire non épidermolytique associée à KRT1

Définition

Kératodermie palmoplantaire diffuse isolée rare d'origine génétique caractérisée par une hyperkératose diffuse et une desquamation fine ou épaisse, bien délimitée, des paumes et des plantes. Parmi les autres signes cliniques figurent des kératoses sous la forme de coussinets des phalanges, une hyperkératose de l'ombilic et des aréoles, une sécheresse diffuse de la peau, une hyperhidrose, un décollement des cuticules (hangnails) et des mycoses fréquentes. L'examen histologique des lésions met en évidence une hyperkératose orthokératosique, une acanthose, une hypergranulose et de légères infiltrations lymphocytaires dans le derme supérieur, sans signes d'épidermolyse.