Queratodermia difusa no epidermolítica asociada a KRT1

Definición

Es una queratodermia palmoplantar difusa, aislada, de origen genético y poco frecuente localizada en palmas y plantas, caracterizada por una hiperqueratosis difusa moderada a gruesa, bien delimitada. Otros hallazgos clínicos adicionales incluyen, una queratosis en el dorso de los dedos de las manos, hiperqueratosis umbilical y en las areolas, piel seca difusa, hiperhidrosis, padrastros y frecuentes infecciones fúngicas. El examen histológico de las lesiones revela hiperqueratosis ortoqueratósica, acantosis, hipergranulosis y un leve infiltrado linfocitario en la dermis superior sin evidencia de epidermólisis.