KRT1-gerelateerde diffuse niet-epidermolytische keratodermie

Definitie

Een zeldzame, genetische, geïsoleerde diffuse palmoplantaire keratodermie, gekarakteriseerd door diffuse, milde tot dikke, fijn begrensde hyperkeratose aan handpalmen en voetzolen. Bijkomende klinische bevindingen zijn onder meer knokkelkussentjes-achtige keratose aan vingers, hyperkeratose van navel en tepelhof, diffuse droge huid, hyperhidrose, hangnagels en frequente schimmelinfecties. Histologisch onderzoek van laesies toont orthokeratotische hyperkeratose, acanthose, hypergranulose, en milde lymfocytische infiltraties in bovenste delen van dermis zonder aanwijzing van epidermolyse.