Cheratoderma diffuso non epidermolitico correlato a KRT1

Definizione

Si tratta di un cheratoderma palmoplantare diffuso isolato raro, di origine genetica, caratterizzato da ipercheratosi diffusa ben demarcata, sottile o spessa, che interessa il palmo delle mani e la pianta dei piedi. Altri segni clinici sono la cheratosi delle dita simil-nocche imbottite, l'ipercheratosi dell'ombelico e dell'areola, la secchezza diffusa della cute, l'iperidrosi, lo scollamento delle cuticole e le frequenti infezioni fungine. L'esame istologico delle lesioni mostra ipercheratosi ortocheratosica, acantosi, ipergranulosi e lievi infiltrazioni linfocitarie nel derma superiore, in assenza di epidermolisi.