染色体17q24.2 微缺失综合征

定义

一种罕见遗传性，多种先天性异常/畸形特征--智力障碍综合征，其特征是发育和语言迟缓、智力障碍、喂养困难、发育停滞、生长迟缓，以及相关的畸形，如手指和脚趾的异常（即第5指先天性指侧弯、2-3并趾）、小头畸形、心脏缺陷和上呼吸道异常。观察到的面部畸形包括器官间距过远、小而窄的睑裂或下睑裂、上睑下垂、内眦赘皮、耳畸形、宽鼻梁、球形鼻/突出鼻、短人中、薄唇、颌后缩/小颌畸形、弓形腭/腭裂和牙齿异常。其他不同的表现包括听力和视力障碍、癫痫发作、关节异常、肥胖和行为/精神障碍。