Síndrome de microdeleción 17q24.2

Definición

Es un síndrome dismórfico/de múltiples anomalías congénitas con discapacidad intelectual de origen genético y poco frecuente caracterizado por retraso psicomotor y del habla, discapacidad intelectual, dificultades en la alimentación, fallo de medro, retraso del crecimiento y malformaciones asociadas, tales como anomalías en los dedos de las manos y los pies (p.ej, clinodactilia del quinto dedo de la mano, sindactilia del segundo y tercer dedo del pie), microcefalia, defectos cardíacos y anomalías de las vías respiratorias superiores. La dismorfia facial incluye hipertelorismo, fisuras palpebrales de orientación descendente, estrechas o pequeñas, ptosis, epicanto, malformaciones del pabellón auricular, puente nasal ancho, nariz bulbosa/prominente, filtrum corto, labios finos, retrognatia/micrognatia, paladar hendido/ojival y anomalías dentales. Otras manifestaciones variables adicionales incluyen discapacidad auditiva y visual, crisis epilépticas, anomalías articulares, obesidad y trastornos psiquiátricos/de conducta.