Sindrome da microdelezione 17q24.2

Definizione

Si tratta di una malattia genetica rara da anomalie/dismorfismi congeniti multipli e disabilità intellettiva, caratterizzata da ritardo dello sviluppo e del linguaggio, disabilità intellettiva, difficoltà di alimentazione, ritardo della crescita, anomalie delle dita delle mani e dei piedi (ad es. clinodattilia del quinto dito della mano, sindattilia del secondo e terzo dito del piede), microcefalia, cardiopatie e anomalie delle vie aeree superiori. I dismorfismi facciali comprendono l'ipertelorismo, le rime palpebrali piccole, strette o oblique verso il basso, la ptosi, l'epicanto, le malformazioni dell'orecchio, la sella nasale ampia, il naso globoso/prominente, il filtro corto, le labbra sottili, la retrognazia/micrognazia, il palato ogivale e la palatoschisi e le anomalie dei denti. I pazienti possono presentare anche deficit dell'udito e della vista, crisi epilettiche, anomalie delle articolazioni, obesità e disturbi comportamentali/psichiatrici.