Syndrome de microdélétion 17q24.2

Définition

Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle/syndrome dysmorphique rare, d'origine génétique, caractérisé par un retard de développement et de langage, une déficience intellectuelle, des difficultés à s'alimenter, un retard de croissance et des malformations associées, telles que des anomalies des doigts et des orteils (clinodactylie du 5e doigt, syndactylie des 2e-3e orteils), une microcéphalie, des malformations cardiaques et des anomalies des voies aériennes supérieures. La dysmorphie faciale observée se traduit par un hypertélorisme, des fentes palpébrales petites, étroites ou inclinées vers le bas, un ptosis, un épicanthus, des malformations de l'oreille, un large pont nasal, un nez bulbeux/retroussé, un philtrum court, des lèvres minces, une rétrognathie/micrognathie, un palais ogival/ bec-de-lièvre et des anomalies dentaires. Parmi les autres manifestations variables figurent les déficiences auditives et visuelles, les crises d'épilepsie, les anomalies articulaires, l'obésité et les troubles comportementaux/psychiatriques.