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Duane眼球后退综合征伴先天性耳聋

ORPHA:529574· ICD-10 H50.8· Duane retraction syndrome with congenital deafness

定义

一种罕见的神经系统疾病,其特点是存在Duane眼球后退综合征(即先天性颅神经异常支配,伴单侧或双侧眼球外展和(或)内收受限,以及眼球后退和试图内收时睑裂变窄),同时伴有先天性单侧或双侧听力损失。听力损失的一侧与后退综合征的那一侧相同。

患病率
<1 / 1 000 000
遗传方式
Autosomal dominant
发病年龄
Neonatal