Duane眼球后退综合征伴先天性耳聋
ORPHA:529574· ICD-10 H50.8· Duane retraction syndrome with congenital deafness
定义
一种罕见的神经系统疾病,其特点是存在Duane眼球后退综合征(即先天性颅神经异常支配,伴单侧或双侧眼球外展和(或)内收受限,以及眼球后退和试图内收时睑裂变窄),同时伴有先天性单侧或双侧听力损失。听力损失的一侧与后退综合征的那一侧相同。
- 患病率
- <1 / 1 000 000
- 遗传方式
- Autosomal dominant
- 发病年龄
- Neonatal