Sindrome della retrazione di Duane con sordità congenita
ORPHA:529574· ICD-10 H50.8· Duane retraction syndrome with congenital deafness
Definizione
Si tratta di una malattia neurologica rara, caratterizzata dalla sindrome della retrazione di Duane (una malattia congenita da dis-innervazione cranica con limitazione mono- o bilaterale dell'abduzione e/o dell'adduzione dell'occhio, associata alla retrazione del globo e al restringimento delle rime palpebrali in adduzione) e dalla sordità congenita mono- o bilaterale. La sordità e la sindrome della retrazione interessano lo stesso lato.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Neonatal