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Sindrome della retrazione di Duane con sordità congenita

ORPHA:529574· ICD-10 H50.8· Duane retraction syndrome with congenital deafness

Definizione

Si tratta di una malattia neurologica rara, caratterizzata dalla sindrome della retrazione di Duane (una malattia congenita da dis-innervazione cranica con limitazione mono- o bilaterale dell'abduzione e/o dell'adduzione dell'occhio, associata alla retrazione del globo e al restringimento delle rime palpebrali in adduzione) e dalla sordità congenita mono- o bilaterale. La sordità e la sindrome della retrazione interessano lo stesso lato.

Prevalenza
<1 / 1 000 000
Trasmissione
Autosomal dominant
Età di esordio
Neonatal