vitalwiki

Duane-retractiesyndroom met congenitale doofheid

ORPHA:529574· ICD-10 H50.8· Duane retraction syndrome with congenital deafness

Definitie

Een zeldzame neurologische aandoening, gekarakteriseerd door aanwezigheid van Duane-retractiesyndroom (i.e. een congenitale craniale denervatiestoornis met unilaterale of bilaterale beperking van abductie en/of adductie van oog, alsook retractie van oogbol en vernauwing van ooglidspleet bij poging tot adductie) in combinatie met congenitaal uni- of bilateraal gehoorverlies. De zijde(n) getroffen door gehoorverlies komt overeen met de zijde(n) getroffen door retractiesyndroom.

Prevalentie
<1 / 1 000 000
Overerving
Autosomal dominant
Leeftijd van aanvang
Neonatal