Duane-retractiesyndroom met congenitale doofheid
ORPHA:529574· ICD-10 H50.8· Duane retraction syndrome with congenital deafness
Definitie
Een zeldzame neurologische aandoening, gekarakteriseerd door aanwezigheid van Duane-retractiesyndroom (i.e. een congenitale craniale denervatiestoornis met unilaterale of bilaterale beperking van abductie en/of adductie van oog, alsook retractie van oogbol en vernauwing van ooglidspleet bij poging tot adductie) in combinatie met congenitaal uni- of bilateraal gehoorverlies. De zijde(n) getroffen door gehoorverlies komt overeen met de zijde(n) getroffen door retractiesyndroom.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Neonatal