NKX6-2基因相关的常染色体隐性低髓鞘化脑白质营养不良症

定义

是一种罕见的脑白质营养不良症，其特征为一系列进行性神经系统表现，包括快速进行性早期眼球震颤、痉挛性四肢瘫痪、视觉和听觉障碍，导致幼儿期死亡，以及后期缓慢进行性复杂痉挛性共济失调，伴有锥体和小脑症状，发育不达标。脑影像学检查显示皮层下和深部白质弥漫性低髓鞘化，小脑萎缩，弥漫性脊髓体积缩小。