Leucodistrofia hipomielinizante autosómica recesiva asociada a NKX6-2
ORPHA:527497· ICD-10 E75.2· NKX6-2-related autosomal recessive hypomyelinating leukodystrophy
Definición
Es una leucodistrofia poco frecuente caracterizada por un espectro de manifestaciones neurológicas progresivas, que comprenden un inicio temprano rápidamente progresivo de nistagmo, tetraplejía espástica y afectación visual y auditiva, causando el fallecimiento en la infancia temprana. También es posible un inicio más tardío con una ataxia espástica compleja lentamente progresiva con síntomas piramidales y cerebelosos y pérdida de los hitos del desarrollo. La neuroimagen muestra una hipomielinización difusa de la sustancia blanca subcortical y profunda, atrofia cerebelosa y disminución global del volumen de la médula espinal.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Childhood, Infancy