NKX6-2-assoziierte autosomal-rezessive hypomyelinisierende Leukodystrophie
ORPHA:527497· ICD-10 E75.2· NKX6-2-related autosomal recessive hypomyelinating leukodystrophy
Definition
Eine seltene Leukodystrophie, die durch ein Spektrum progressiver neurologischer Manifestationen gekennzeichnet ist, darunter ein rasch progredienter, früh einsetzender Nystagmus, spastische Tetraplegie sowie Seh- und Hörstörungen, die im frühen Kindesalter zum Tod führen, sowie ein späteres Auftreten einer langsam progredienten komplexen spastischen Ataxie mit pyramidalen und zerebellären Symptomen und dem Verlust von Meilensteinen in der Entwicklung. Die Bildgebung des Gehirns zeigt eine diffuse Hypomyelinisierung der subkortikalen und tiefen weißen Substanz, Kleinhirnatrophie und einen diffusen Volumenverlust des Rückenmarks.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Childhood, Infancy