Leucodistrofia ipomielinizzante autosomica recessiva correlata a NKX6-2
ORPHA:527497· ICD-10 E75.2· NKX6-2-related autosomal recessive hypomyelinating leukodystrophy
Definizione
Si tratta di una leucodistrofia rara caratterizzata da una serie di sintomi neurologici progressivi (nistagmo ad esordio precoce e progressione rapida, tetraplegia spastica e deficit della vista e dell'udito) che esitano nella morte nella prima infanzia. Inoltre, i pazienti presentano un'atassia spastica complessa ad esordio più tardivo e a progressione lenta, sintomi piramidali e cerebellari e mancata acquisizione delle prime tappe dello sviluppo. Le neuroimmagini mostrano ipomielinizzazione diffusa della sostanza bianca subcorticale e profonda, atrofia cerebellare e perdita diffusa del volume del midollo spinale.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Childhood, Infancy