NKX6-2-gerelateerde autosomaal recessieve hypomyeliniserende leukodystrofie

Definitie

Een zeldzame leukodystrofie, gekarakteriseerd door een spectrum van progressieve neurologische manifestaties, waaronder snel progressieve en vroeg optredende nystagmus, spastische tetraplegie, en visuele en auditieve stoornissen, met overlijden in de vroege kindertijd tot gevolg, alsook door latere aanvang van traag progressieve, complexe spastische ataxie met piramidale en cerebellaire symptomen, en verlies van ontwikkelingsmijlpalen. Beeldvorming van hersenen toont diffuse hypomyelinisatie van subcorticale en diepe witte stof, cerebellaire atrofie, en diffuus volumeverlies van ruggenmerg.