婴儿肌张力过低症--动眼神经异常--运动过度--发育迟缓综合征

ORPHA:522077· ICD-10 F84.8· Infantile hypotonia-oculomotor anomalies-hyperkinetic movements-developmental delay syndrome

定义

一种罕见的遗传性神经系统疾病，其特征是婴儿肌张力低下、先天性眼球异常（包括斜视、内斜视、眼球震颤和中枢性视力障碍）、全面发育迟缓和智力障碍、行为异常和运动障碍（如肌张力障碍、舞蹈症、运动机能亢进、刻板行为）。也有轻度面部畸形和骨骼畸形的报道。在无明显癫痫发作的情况下，脑电图检查有明显异常。