Syndrome d'hypotonie infantile-anomalies oculomotrices-mouvements hyperkinétiques-retard de développement

Définition

Maladie neurologique génétique rare caractérisée par une hypotonie infantile, des anomalies ophtalmiques congénitales (dont le strabisme, l'ésotropie, le nystagmus et la déficience visuelle centrale), un retard global du développement et une déficience intellectuelle, des troubles du comportement et du mouvement (tels que la dystonie, la chorée, l'hyperkinésie et les stéréotypies). Une dysmorphie faciale légère et des malformations squelettiques ont également été rapportées. L'EEG met en évidence des anomalies marquées en l'absence de crises convulsives manifestes.