Infantiele hypotonie - oculomotorische anomalieën - hyperkinetische bewegingen - ontwikkelingsachterstand-syndroom
ORPHA:522077· ICD-10 F84.8· Infantile hypotonia-oculomotor anomalies-hyperkinetic movements-developmental delay syndrome
Definitie
Een zeldzame, genetische neurologische aandoening, gekarakteriseerd door infantiele hypotonie, congenitale ooganomalieën (waaronder strabisme, esotropie, nystagmus, en verlies van centraal gezichtsvermogen), algehele ontwikkelingsachterstand en intellectuele achterstand, gedragsafwijkingen, en bewegingsstoornis (zoals dystonie, chorea, hyperkinesie, stereotypie). Milde faciale dysmorfie en skeletmisvormingen werden ook reeds gerapporteerd. EEG toont duidelijke afwijkingen in afwezigheid van manifeste epileptische insulten.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Infancy