Sindrome ipotonia infantile-anomalie oculomotorie-movimenti ipercinetici-ritardo dello sviluppo
ORPHA:522077· ICD-10 F84.8· Infantile hypotonia-oculomotor anomalies-hyperkinetic movements-developmental delay syndrome
Definizione
Si tratta di una malattia neurologica rara, di origine genetica, caratterizzata da ipotonia neonatale, anomalie oculari congenite (strabismo, esotropia, nistagmo e compromissione della visione centrale), ritardo dello sviluppo globale, disabilità intellettiva, anomalie del comportamento e disturbi del movimento (distonia, corea, ipercinesia, stereotipie). Sono stati descritti pazienti con dismorfismi facciali lievi e deformità scheletriche. L'EEG evidenzia anomalie marcate in assenza di crisi epilettiche evidenti.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Infancy