Síndrome de hipotonía infantil-anomalías oculomotoras-movimientos hipercinéticos-retraso del desarrollo
ORPHA:522077· ICD-10 F84.8· Infantile hypotonia-oculomotor anomalies-hyperkinetic movements-developmental delay syndrome
Definición
Es un trastorno neurológico, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por hipotonía infantil, anomalías congénitas oftálmicas (incluyendo estrabismo, esotropía, nistagmo y discapacidad visual central), retraso global del desarrollo y discapacidad intelectual, alteraciones de la conducta y trastornos del movimiento (tales como distonía, corea, hipercinesia y estereotipias). También se ha descrito leve dismorfia facial y deformidades esqueléticas. La prueba de EEG muestra unas marcadas anomalías en ausencia de crisis epilépticas manifiestas.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Infancy