LAMA5基因相关的多系统综合征

定义

一种罕见的遗传性全身性或风湿病，其特征是婴儿期开始出现皮肤异常（如伤口愈合延迟并伴有萎缩性疤痕，轻度脱发并伴有脆发），视网膜杆状变性并有伴夜盲症，退行性肌病并伴有肌无力、肌痛和痉挛、骨关节炎、关节松弛、内脏器官脱垂、游走肾综合征、吸收不良综合征和甲状腺功能减退。据报道，女性的表型比男性更严重。