LAMA5-gerelateerd multisystemisch syndroom

Definitie

Een zeldzame, genetische systemische of reumatologische aandoening, gekarakteriseerd door infantiele aanvang van huidanomalieën (zoals vertraagde wondgenezing met atrofische littekens en milde alopecie met droog en broos haar), degeneratie van retinale staafjes met nachtblindheid, degeneratieve myopathie met spierzwakte, myalgie, krampen, osteoartritis, gewrichtslaxiteit, prolaps van inwendige organen, syndroom van wandelende nier (nefroptose), malabsorptiesyndroom, en hypothyreoïdie. Er werd gerapporteerd dat het fenotype ernstiger is bij vrouwen dan bij mannen.