Malattia multisistemica correlata a LAMA5

Definizione

Si tratta di una malattia sistemica o reumatica genetica rara, caratterizzata da anomalie cutanee ad esordio infantile (ritardo della cicatrizzazione con formazione di cicatrici atrofiche ed alopecia lieve con capelli secchi e fragili), degenerazione dei bastoncelli della retina associata a cecità notturna, miopatia degenerativa con debolezza muscolare, mialgia e crampi, osteoartrite, lassità articolare, prolasso degli organi interni, nefroptosi, sindrome da malassorbimento e ipotiroidismo. Le femmine presentano un quadro clinico più grave.