LAMA5-assoziiertes multisystemisches Syndrom

Definition

Eine seltene genetisch bedingte systemische oder rheumatologische Erkrankung, die durch im Kindesalter auftretende Hautanomalien (wie verzögerte Wundheilung mit atrophischen Narben und leichter Alopezie mit trockenem und brüchigem Haar), Netzhautstäbchendegeneration mit Nachtblindheit, degenerative Myopathie mit Muskelschwäche, Myalgien und Krämpfen, Osteoarthritis, Gelenklaxität, Prolaps der inneren Organe, Nephroptose, Malabsorptionssyndrom und Hypothyreose gekennzeichnet ist. Es wurde berichtet, dass der Phänotyp bei Frauen schwerer ist als bei Männern.