Síndrome multisistémico asociado a LAMA5

Definición

Es una enfermedad multisistémica genética poco frecuente caracterizada por la aparición en el periodo de lactancia de anomalías cutáneas (como retraso en la cicatrización de heridas con cicatrices atróficas y alopecia moderada con cabello seco y quebradizo), degeneración de los bastones retinianos con ceguera nocturna, miopatía degenerativa con debilidad muscular, mialgia y calambres, osteoartritis, laxitud articular, prolapso de órganos internos, síndrome del riñón flotante, malabsorción e hipotiroidismo. Se ha descrito un fenotipo más grave en mujeres que en hombres.