线粒体局灶性耗竭的近端肌病

定义

一种罕见的遗传性神经肌肉病，其特点是晚期出现轻度进行性近端肌无力，运动中和运动后出现严重的肌无力，并易发生横纹肌溶解症。智力障碍轻度或无。皮肤无异常。肌肉活检显示线粒体局灶性耗竭，尤其是在肌纤维中心，周围有增大的线粒体。