Miopatía proximal con depleción mitocondrial focal

Definición

Es una enfermedad neuromuscular genética poco frecuente que se caracteriza por la aparición tardía de debilidad muscular proximal leve progresiva, mialgias graves durante y después del ejercicio y susceptibilidad a la rabdomiólisis. La discapacidad intelectual es leve o está ausente. No asocia anomalías de la piel. La biopsia muscular muestra una reducción focal de las mitocondrias, especialmente en el centro de las fibras musculares, rodeado de mitocondrias de mayor tamaño en la periferia.