Proximale Myopathie mit fokaler mitochondrialer Depletion

Definition

Eine genetisch bedingte neuromuskuläre Erkrankung, die durch den späten Beginn einer leichten progressiven proximalen Muskelschwäche, schwere Myalgien während und nach körperlicher Anstrengung und eine Anfälligkeit für Rhabdomyolyse gekennzeichnet ist. Eine Intelligenzminderung ist gering oder nicht vorhanden. Die Haut weist keine Anomalien auf. Die Muskelbiopsie zeigt eine fokale Verarmung der Mitochondrien, insbesondere im Zentrum der Muskelfasern, umgeben von vergrößerten Mitochondrien in der Peripherie.