Proximale myopathie met focale depletie van mitochondria

Definitie

Een zeldzame, genetische neuromusculaire aandoening, gekarakteriseerd door late aanvang van milde, progressieve, proximale spierzwakte, ernstige myalgie tijdens en na fysieke inspanning, en susceptibiliteit voor rabdomyolyse. Intellectuele achterstand is mild of afwezig. Er zijn geen afwijkingen van huid aanwezig. Spierbiopsie toont focale depletie van mitochondriën, vooral in het centrum van spiervezels, omringd door vergrote mitochondriën in de periferie.