Miopatia prossimale con deplezione focale dei mitocondri

Definizione

Si tratta di una malattia neuromuscolare genetica rara, caratterizzata dalla debolezza lieve ma progressiva dei muscoli distali ad esordio tardivo, dalla mialgia grave durante e dopo l'esercizio fisico e dalla tendenza alla rabdomiolisi. La disabilità intellettiva è sfumata o assente. Non sono presenti alterazioni cutanee. La biopsia muscolare rivela una deplezione focale dei mitocondri, in particolare al centro delle fibre muscolari, circondata da mitocondri periferici ingrossati.