78型常染色体隐性痉挛性截瘫

定义

一种罕见的常染色体隐性复杂痉挛性截瘫，其特点是多为成人发病，主要影响下肢的进行性痉挛和无力，轴突运动和感觉神经病变，小脑症状如共济失调、构音障碍和眼球运动异常。也可出现不同程度的认知障碍。部分病例有细微的锥体外系受累和核上凝视麻痹的报道。脑影像学特征包括大脑和小脑萎缩，有时胼胝体或基底节异常。