Paraplegia spastica autosomica recessiva tipo 78

Definizione

Si tratta di una paraplegia spastica complessa rara, a trasmissione autosomica recessiva, che esordisce per lo più nell'età adulta, con spasticità progressiva e debolezza che interessa prevalentemente gli arti inferiori, neuropatia sensitivo-motoria assonale e sintomi cerebellari (atassia, disartria e anomalie oculomotorie). I pazienti possono presentare anche un deficit cognitivo di grado variabile. Sono stati descritti pazienti con un modesto interessamento extrapiramidale e con oftalmoplegia sopranucleare. Le neuroimmagini mostrano atrofia cerebrale e cerebellare e, occasionalmente, anomalie del corpo calloso o dei gangli basali.