Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 78

Definición

Es una paraplejía espástica hereditaria autosómica recesiva compleja poco frecuente caracterizada por espasticidad progresiva y debilidad afectando principalmente a las extremidades inferiores, neuropatía axonal sensitivo-motora y síntomas cerebelosos tales como ataxia, disartria y anomalías oculomotoras, principalmente de inicio en el adulto. Los pacientes también pueden presentar un grado variable de deterioro cognitivo. En algunos casos, se ha descrito una leve afectación extrapiramidal y parálisis supranuclear de la mirada. Los hallazgos de la neuroimagen incluyen atrofia cerebral y cerebelosa y, en ocasiones, anomalías del cuerpo calloso o de los ganglios basales.