Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 78

Definitie

Een zeldzame autosomaal recessieve complexe spastische paraplegie, gekarakteriseerd door overwegend in de volwassenheid aanvangende progressieve spasticiteit en zwakte die vooral onderste ledematen treffen, axonale motorische en sensorische neuropathie, en cerebellaire symptomen zoals ataxie, dysartrie, en oculomotorische afwijkingen. Variabele gradaties van cognitieve functiestoornis kunnen eveneens aanwezig zijn. In sommige gevallen werden subtiele extrapiramidale betrokkenheid en supranucleaire blikparese gerapporteerd. Kenmerken bij beeldvorming van hersenen zijn onder meer cerebrale en cerebellaire atrofie, en soms afwijkingen van corpus callosum of basale ganglia.