Paraplégie spastique autosomique récessive type 78

Définition

Paraplégie spastique complexe autosomique récessive rare, caractérisée par une spasticité et une faiblesse progressives survenant le plus souvent à l'âge adulte et affectant principalement les membres inférieurs, une neuropathie axonale motrice et sensorielle et des symptômes d'atteinte cérébelleuse tels qu'une ataxie, une dysarthrie et des anomalies oculomotrices. Des degrés variables de troubles cognitifs peuvent également être présents. Une atteinte subtile du système extrapyramidal et une paralysie supranucléaire du regard ont été rapportées dans certains cas. L'imagerie cérébrale met en évidence une atrophie cérébrale et cérébelleuse et parfois des anomalies du corps calleux ou des ganglions de la base.