Kennedy通路功能障碍所致常染色体隐性复合型痉挛性偏瘫

ORPHA:506353· ICD-10 G11.4· Autosomal recessive complex spastic paraplegia due to Kennedy pathway dysfunction

定义

一种罕见的遗传性神经系统疾病，以进行性痉挛性截瘫和粗大运动发育迟缓为特征，在婴儿期或儿童早期发病。患者还表现出不同程度的智力障碍、语言发育迟缓和构音障碍。其他特征包括小头畸形、癫痫发作、悬雍垂裂伴或不伴有腭裂，以及眼球异常。脑成像显示脑室周围和其他区域的白质异常。