Paraplegia spastica complessa autosomica recessiva da disfunzione della via di Kennedy

Definizione

Si tratta di una malattia neurologica rara, di origine genetica, che esordisce in epoca neonatale o nella prima infanzia con paraparesi spastica progressiva e ritardo dello sviluppo della motricità grossolana. I pazienti presentano anche disabilità intellettiva di gravità variabile, ritardo del linguaggio e disartria. Altri segni clinici sono la microcefalia, le crisi epilettiche, l'ugola bifida con o senza palatoschisi e le anomalie oculari. Le neuroimmagini mostrano anomalie della sostanza bianca nella regione periventricolare e in altre aree.