Autosomaal recessieve complexe spastische paraplegie door disfunctie van Kennedy-reactiepad
ORPHA:506353· ICD-10 G11.4· Autosomal recessive complex spastic paraplegia due to Kennedy pathway dysfunction
Definitie
Een zeldzame, genetische neurologische aandoening, gekarakteriseerd door progressieve spastische paraparese en vertraagde ontwikkeling van grove motoriek met aanvang in de zuigelingentijd of vroege kindertijd. Patiënten vertonen ook variabele gradaties van intellectuele achterstand, spraakachterstand, en dysartrie. Overige gerapporteerde kenmerken zijn onder meer microcefalie, insulten, gespleten uvula met of zonder gespleten verhemelte, en ooganomalieën. Beeldvorming van hersenen toont afwijkingen van witte stof in periventriculaire en andere gebieden.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Childhood, Infancy