Paraplégie spastique complexe autosomique récessive par dysfonctionnement de la voie de Kennedy

Définition

Maladie neurologique génétique rare caractérisée par une paraparésie spastique progressive et un retard de développement de la motricité globale, survenant au cours de l'enfance ou de la petite enfance. Les patients manifestent également une déficience intellectuelle de degré variable, ainsi qu'un retard de langage et une dysarthrie. Les autres signes cliniques rapportées incluent la microcéphalie, les crises convulsives, la luette bifide avec ou sans fente palatine et des anomalies oculaires. L'IRM révèle des anomalies de la substance blanche dans les régions périventriculaires et dans d'autres régions.