Paraplejía espástica compleja autosómica recesiva por disfunción de la vía de Kennedy

Definición

Es un trastorno neurológico, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por paraplejía espástica progresiva y retraso del desarrollo motor grueso de inicio en la lactancia o en la infancia temprana. Los pacientes también muestran un grado variable de discapacidad intelectual, retraso del habla y disartria. Otros hallazgos adicionales descritos incluyen microcefalia, crisis epilépticas, úvula bífida con o sin paladar hendido y anomalías oculares. La neuroimagen muestra anomalías de la sustancia blanca en la región periventricular, entre otras regiones.