Aciduria 3-metilglutacónica tipo 9

Definición

Es una aciduria orgánica poco frecuente caracterizada por un retraso global del desarrollo acompañado de discapacidad intelectual grave, crisis epilépticas y aciduria 3-metilglutacónica de inicio temprano. Otros hallazgos adicionales son hipotonía, hiperactividad y comportamiento agresivo, atrofia óptica o espasticidad. La neuroimagen puede mostrar una atrofia cerebral generalizada y anomalías de la sustancia blanca.