Aciduria 3-metilglutaconica tipo 9

Definizione

Si tratta di un'aciduria organica rara, caratterizzata da ritardo dello sviluppo globale ad esordio precoce, disabilità intellettiva grave, crisi epilettiche e aciduria 3-metilglutaconica. I pazienti possono presentare anche ipotonia, iperattività, aggressività, atrofia ottica e spasticità. Le neuroimmagini mostrano atrofia cerebrale generalizzata e anomalie della sostanza bianca.