缺乏膜突蛋白联合免疫缺陷
ORPHA:504530· ICD-10 D81.8· Combined immunodeficiency due to Moesin deficiency
定义
一种罕见的T细胞和B细胞联合免疫缺陷,其特点是儿童期开始反复感染细菌和水痘带状疱疹病毒。也有报道湿疹和复发性软疣。实验室研究显示有极度而持续性的淋巴细胞减少、低丙种球蛋白血症、对疫苗抗原的免疫反应差和波动性中性粒细胞减少。
- 患病率
- <1 / 1 000 000
- 遗传方式
- X-linked recessive
- 发病年龄
- Childhood