vitalwiki

缺乏膜突蛋白联合免疫缺陷

ORPHA:504530· ICD-10 D81.8· Combined immunodeficiency due to Moesin deficiency

定义

一种罕见的T细胞和B细胞联合免疫缺陷,其特点是儿童期开始反复感染细菌和水痘带状疱疹病毒。也有报道湿疹和复发性软疣。实验室研究显示有极度而持续性的淋巴细胞减少、低丙种球蛋白血症、对疫苗抗原的免疫反应差和波动性中性粒细胞减少。

患病率
<1 / 1 000 000
遗传方式
X-linked recessive
发病年龄
Childhood