Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de moesina
ORPHA:504530· ICD-10 D81.8· Combined immunodeficiency due to Moesin deficiency
Definición
Es una inmunodeficiencia combinada de células T y B poco frecuente caracterizada por el inicio en la infancia de infecciones recurrentes por bacterias y por el virus varicela-zóster. También se ha descrito la presencia de eccemas y molusco recurrente. Las pruebas de laboratorio revelan linfopenia profunda y persistente, hipogammaglobulinemia, deficiente respuesta inmunitaria a antígenos vacunales y neutropenia fluctuante.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- X-linked recessive
- Edad de inicio
- Childhood