Immunodeficienza combinata da deficit di moesina

Definizione

Si tratta di un'immunodeficienza combinata rara delle cellule T e B, caratterizzata da infezioni batteriche e da virus varicella-zoster ricorrenti ad esordio infantile. I pazienti possono presentare anche eczema e mollusco ricorrente. Gli esami di laboratorio evidenziano linfopenia grave e persistente, ipogammaglobulinemia, scarsa risposta immunitaria agli antigeni vaccinali e neutropenia intermittente.