Gecombineerde immuundeficiëntie door Moesin-deficiëntie

Definitie

Een zeldzame gecombineerde T- en B-cel-immuundeficiëntie, gekarakteriseerd door aanvang in de kindertijd van recidiverende bacteriële infecties en infecties door varicella-zostervirus. Eczeem en recidiverende molluscum werden ook reeds gerapporteerd. Laboratoriumonderzoek toont zeer ernstige en persisterende lymfopenie, hypogammaglobulinemie, ondermaatse immuunrespons op antigenen in vaccins, en fluctuerende neutropenie.